Unheilbare KrankheitKinderdemenz - Ursachen, Symptome, Behandlung
Demenz ist nicht nur eine Frage des (fortgeschrittenen) Alters. Auch Kinder und Jugendliche können unter der Erkrankung, die die kognitiven Fähigkeiten beeinträchtigt, leiden.
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Was ist Kinderdemenz?
Kinderdemenz ist ein Sammelbegriff für eine Reihe von seltenen neurodegenerativen Erkrankungen bei Kindern und Jugendlichen. Sie führen zum Verlust bereits vorhandener kognitiver und motorischer Fähigkeiten und schließlich zu einem frühen Tod. Mehr als 250 Formen von Kinderdemenz sind heute bekannt. Eine Form ist die Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL) unter der etwa die Hälfte der jungen Patienten und Patientinnen leidet. Die andere Hälfte der Kinder mit Demenz hat verschiedene Formen von Leukodystrophien - erblich bedingte Stoffwechselkrankheiten der weißen Gehirnsubstanz.
Was ist NCL?
Nach Angaben der NCL-Stiftung leiden in Deutschland rund 700 Kinder an NCL, weltweit geht man von 70.000 aus. Bei betroffenen Kindern sorgt ein Fehler im Erbmaterial dafür, dass sich eine ungewöhnliche fettähnliche Substanz im Gehirn ansammelt und durch einen krankhaften Stoffwechsel nicht abgebaut wird. Das führt letztlich dazu, dass Nervenzellen absterben - nicht nur im Gehirn, sondern vor allem auch im Auge.
Wie macht sich NCL bemerkbar?
Zunächst entwickeln sich betroffene Kinder ganz normal, doch je nach Form von NCL - es gibt mehr als zehn verschiedene - kommen nach und nach verschiedene Anzeichen zum Vorschein. Gemeinsam haben alle Formen das schrittweise Erblinden, das Auftreten von Demenz, motorische Probleme und Epilepsie. Unterschiedlich sind die Reihenfolge, das Alter beim Auftreten der Symptome und das Voranschreiten der Erkrankung. Nach Angaben der NCL-Stiftung sind die infantile Form (CLN1, Beginn mit 6-24 Monaten), die spätinfantile Form (CLN2, Beginn mit 2-4 Jahren) und die juvenile Form (CLN3, Beginn mit 5-10 Jahren) am häufigsten in Deutschland.
Welche Symptome hat NCL?
Ein typischer Symptom-Verlauf ist: Sehschwäche bis hin zur Erblindung, geistiger Abbau (Demenz), Wesenveränderung, Schwierigkeiten beim Sprechen, Bewegungsverlust, der meist zur Rollstuhl-Abhängigkeit führt, Epilepsie und Kontrollverlust über die Körperfunktionen. Bei weit fortgeschrittener NCL werden die Kinder und Jugendlichen zu Pflegefällen und müssen künstlich ernährt werden. Weil die Krankheit unheilbar ist, versterben die Betroffenen im weiteren Verlauf - meist weit vor ihrem 30. Lebensjahr.
Ist Kinderdemenz heilbar?
Weil es bislang keine Heilung gibt und es nicht möglich ist, die fehlerhaften Erbanlagen zu korrigieren, liegt der Schwerpunkt der Behandlung nach wie vor darauf, die Symptome zu lindern, den Alltag zu erleichtern und die Lebenserwartung zu steigern.
Speziell bei CLN2 scheint das Medikament "Cerliponase alfa" gut zu helfen. Bei dieser Form von Kinderdemenz fehlt den Betroffenen ein Enzym, dass normalerweise schädliche Stoffe in Nervenzellen abbaut. Dieses fehlende Enzym kann offenbar künstlich durch das Medikament, das in Deutschland zugelassen ist, ersetzt werden. Nach Angaben der Bundesärztekammer und der Kassenärztlichen Bundesvereinigung gibt es zumindest Anhaltspunkte aus Studien, dass der Wirkstoff den Krankheitsverlauf bei CLN2 verlangsamen kann.
Für eine kleine Gruppe von NCL-Patienten gibt es mittlerweile eine Enzymtherapie. Die betroffenen Kinder bekommen dabei regelmäßig ein fehlendes Enzym direkt ins Gehirn. Das verhindert, dass ihre Nervenzellen absterben. Im besten Fall bricht die Demenz über lange Zeit gar nicht aus oder verlangsamt sich.
Über weitere Therapie-Ansätze können Sie sich hier ausführlich informieren.
Hilfe für Betroffene
Die Diagnose Kinderdemenz ist für die Betroffenen und ihre Angehörigen oft ein Schock. Da die Krankheit weitgehend unbekannt ist, ist es ratsam, sich für die weiteren Schritte mit anderen Betroffenen und deren Familien auszutauschen. Dafür eignet sich der NCL-Gruppe Deutschland e.V., der in ganz Deutschland regionale Ansprechpartner hat, die Kontakte zu NCL-Spezialisten herstellen können. Die NCL-Stiftung hat sich die Aufklärungsarbeit rund um NCL verschrieben und sammelt Spenden, unterstützt die Forschung und bildet internationale Experten-Netzwerke.
Hilfe und Unterstützung finden Betroffene auch beim Freundeskreis UKE für Kinder mit Demenz e. V..
BRISANT/ncl-stiftung/dzne
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Dieses Thema im Programm:Das Erste | BRISANT | 03. März 2023 | 17:15 Uhr