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Hauptsache Gesund | 28.02.2019 | 21:00 Uhr Seltene Krankheiten – ein Netzwerk baut sich auf

Etwa vier Millionen Menschen in Deutschland leben mit einer seltenen, oft chronischen Erkrankung. Die Forschung entwickelte sich hier bislang stiefmütterlich. Das ändert sich allmählich. Wo finden Betroffene also Hilfe?

von Matthias Toying

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Seltene Erkrankungen gelten als medizinische Sonderfälle, deren Erforschung bislang wenig Interesse fand. Das Internet erweist sich hier für Betroffene und Mediziner immer mehr als Schnittstelle. "Wir brauchen das Wissen der ganzen Welt“, fasst Dr. Christine Mundlos zusammen, was sie  derzeit als eine der wichtigsten Aufgaben ansieht, um die betroffenen Patienten angemessen versorgen zu können. Sie hat ein Medizinstudium absolviert, praktiziert aber nicht als Ärztin. Sie ist stellvertretende Geschäftsführerin der ACHSE (Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen e.V.), Dachorganisation von 130 Patienten-Selbsthilfegruppen in Deutschland, die Diagnose, Behandlung und Erforschung seltener Erkrankungen fördern.

Dr. Christine Mundlos kennt inzwischen viele einschlägige Spezialisten, hält Kontakt zu Kliniken und  Forschungseinrichtungen, ist Ansprechpartner für Ärzte, Therapeuten und Forschern. "In den letzten Jahren finden sich immer mehr Betroffene, Mediziner und Wissenschaftler über das Internet zusammen. Sie tauschen Wissen aus und bilden ein internationales Netzwerk für die Interessen der Patienten", erklärt sie.

Der Krankheit einen Namen geben

"Für die Betroffenen ist es absolut wichtig, eine Diagnose zu bekommen, auch wenn es keine wirksame Behandlung gibt", betont Dr. Christine Mundlos. "Viele sagen, nachdem ich die Diagnose kannte, hat mein zweites Leben angefangen. Endlich hatte das alles einen Namen. Ich konnte sagen, was ich habe", beschreibt sie den Leidensweg vieler Betroffenen. Die Diagnose ist auch Grundlage, um von der Krankenkasse Hilfsmittel oder Behandlungen einzufordern. Patienten können mit einer Diagnose auch im Internet recherchieren, ob es vielleicht schon wissenschaftliche Erkenntnisse dazu gibt. "Außerdem: Ohne Namen wird auch keine Forschung gemacht. Die braucht ja irgendeinen Ansatz", sagt Dr. Christine Mundlos.

Diagnose durch DNA-Analyse

Viele der seltenen Erkrankungen sind auf einen genetischen Defekt zurückzuführen. Eine Analyse des menschlichen Erbguts (DNA-Analyse) bringt hier Aufschlüsse. "Die DNA eines Patienten wird in ein Gerät eingegeben, einen sogenannten Sequenzer. Er analysiert den Aufbau der DNA. Die Ergebnisse werden mit einer gesunden DNA verglichen. Sofern die Erkrankung genetisch bedingt, bereits bekannt und beschrieben ist, kann man so eine sichere Diagnose stellen", erläutert Dr. Mundlos.

Zentren für Seltene Erkrankungen

Eine Frau steht in einem Labor.
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Die Auswertung der Ergebnisse der DNA-Analyse erfordert spezielle Fachkenntnisse. Experten findet man hier unter anderem in Zentren für Seltene Erkrankungen. Sie sind meist an Universitäts- Kinderkliniken angesiedelt, weil die Erkrankungen häufig bereits im Kindesalter auftreten. Ansprechpartner dort ist ein Koordinator - auch "Lotse" genannt. Er leitet die Anfragen von Betroffenen und Ärzten innerhalb der Klinik weiter. Außerhalb der Zentren sind Hausärzte, Allgemein- und Fachärzte wichtige Ankerpunkte, weil die Patienten dort zuerst mit ihren Problemen auftauchen.

"Die Symptome der Betroffenen können vielfältig sein, passen auch oft gar nicht unbedingt zueinander und geben nur für Experten, die sich mit den Erkrankungen auskennen und relativ viele Patienten mit ähnlichen Symptomen sehen, den entscheidenden Hinweis", sagt die ärztliche Leiterin des Vereins ACHSE e.V. Dann sollte ein Arzt eine Seltene Krankheit in Erwägung ziehen und den Patienten an Fachkollegen überweisen. Die Aufgabe sei also nicht, möglichst viele Ärzte zu Experten für seltene Erkrankungen zu machen, sondern dafür zu sensibilisieren, dass etwas Seltenes bei jedem Arzt, in jeder Praxis auftreten kann, so Dr. Mundlos.

Dieses Thema im Programm: MDR FERNSEHEN | Hauptsache Gesund | 28. Februar 2019 | 21:00 Uhr

Zuletzt aktualisiert: 01. März 2019, 13:45 Uhr

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