Ab Oktober 2021 Mehr Untersuchungen beim Neugeborenenscreening - Klinikum Görlitz gibt Einblick

Für viele Eltern ist es die zentrale Frage in der Frühphase der Schwangerschaft: Ist unser Baby gesund? Dafür gibt es eine Reihe von Tests. Wenn das Neugeborene auf der Welt ist, wird es weiter engmaschig untersucht - schon ab dem zweiten oder dritten Tag. Nun ist das Neugeborenenscreening um zwei Krankheitsbilder erweitert worden, auf die das Kind getestet werden kann.

Baby mit Faust
Damit angeborene Krankheiten früher entdeckt werden, wird das Baby im Neugeborenenscreening nun auf zwei neue Krankheiten untersucht. Bildrechte: dpa

Marcel ist noch keine drei Tage auf der Welt und ist doch schon von seinem kleinen Kopf bis zu den Füßchen durchgecheckt worden. Die Vorsorgeuntersuchungen U1 und U2 gehören zum Standardprogramm nach der Geburt. Im Städtischen Klinikum steht jetzt außerdem das zusätzliche Neugeborenenscreening auf seltene angeborene Erkrankungen an. Es ist eine freiwillige Untersuchung, die jedoch die allermeisten Mütter in Anspruch nehmen würden, weiß Dr. Katalin Müller, Chefärztin der Kinderklinik. Auch Marcels Mutter Natalja findet den kleinen Piks in die Ferse wichtig und überlässt ihren Sohn der Obhut von Schwester Cora.

Ein Piks für 16 Untersuchungen

Im Untersuchungszimmer liegt Marcel noch ganz entspannt auf der Wickelunterlage, aber als Schwester Cora ihm in die Ferse pikst, schreit auch er. Doch für das Screening werden ein paar Tropfen seines Blutes gebraucht, die auf eine Filterpapierkarte getropft werden. Diese wenigen Tropfen wurden bisher auf 14 seltene angeborene Krankheiten untersucht, darunter vor allem Stoffwechselstörungen. Ab Oktober kommen zwei weitere Krankheiten dazu: die Sichelzellkrankheit und die Spinale Muskelatrophie.

An der Universitätsklinik in Greifswald (Mecklenburg-Vorpommern) wird am Fuß eines Babys Blut für ein Neugeborenen-Screening abgenommen
Das entnommene Blut des Babys wird auf vier Kreise des Filterpapiers getropft. Dies geht dann gemeinsam mit den Angaben zu Mutter und Kind in das Screeninglabor. Bildrechte: dpa

Früherkennung für zeitige Therapie wichtig

Es seien alles Krankheiten, die behandelt werden können, sagt Dr. Katalin Müller. In der Regel sehen Ärzte den Neugeborenen aber nicht an, ob sie an einer seltenen Krankheit leiden. Eine frühe Therapie sei jedoch wichtig.

Die Kinder sehen gesund aus. Aber wenn die Krankheit nicht rechtzeitig erkannt wird und die ersten Symptome kommen, ist es vielleicht schon zu spät.

Dr. Katalina Müller Chefärztin an der Kinderklinik des Städtischen Klinkums Görlitz

Oftmals helfe schon eine bestimmte Diät, Hormongaben oder präventive Maßnahmen, um Symptome abzuschwächen und ein fast normales Leben zu führen, sagt Chefärztin Müller. Manchmal sind aber auch teure Medikamente nötig - wie bei der Spinalen Muskelatrophie (SMA). Bei der schweren Muskelschwäche können sich die Kinder immer weniger bewegen, erklärt Dr. Müller. Auch die Atmung sei betroffen, manche Kinder würden früh an dieser Krankheit sterben. Erkenne man sie zu spät und sei die Bewegungsfähigkeit schon weg, könne man dies nicht mehr rückgängig machen.

Screening liefert noch keine ärztliche Diagnose

Aber es gebe neue medikamentöse Therapien, deshalb sei die Krankheit auch in das Screening mit aufgenommen worden, sagt die Chefärztin. Sie findet dies einen wichtigen Schritt. Denn bisher musste sich die Klinik selbst um die teure genetische Untersuchung bei Verdacht auf Spinale Muskelatrophie kümmern. Man habe immer sehr genau abwägen müssen, wann man sie in Auftrag gebe. Dies sei jetzt einfacher.

Das abgenommene Blut von Baby Marcel wird in das Screeningzentrum am Universitätsklinikum Dresden geschickt und dort ausgewertet. Nach etwa 14 Tagen werden die Ergebnisse vorliegen. Werden im Labor Auffälligkeiten und Hinweise auf eine der untersuchten Krankheiten entdeckt, sei dies aber noch keine endgültige Diagnose, betont Katalin Müller. Ob sich der Verdacht bestätigt oder nicht, müssten dann weitere Untersuchungen klären.

Ein Säugling liegt für ein Mukoviszidose-Screening in einem Bett
Bildrechte: dpa

Neugeborenenscreening Das Neugeborenenscreening wird am zweiten bis dritten Lebenstag des Babys durchgeführt. Jedes Kind hat Anspruch auf diese Untersuchung, sie ist jedoch freiwillig.

Ab 1. Oktober 2021 wird das entnommene Blut des Babys auf 16 statt wie bisher 14 seltene angeborene Erkrankungen untersucht. Dazu gehören Stoffwechselerkrankungen, Blut- und Immundefekte oder Hormonstörungen. Neu sind die Spinale Muskelatrophie und die Sichelzellkrankheit.

Quelle: MDR/vis

Dieses Thema im Programm: MDR SACHSEN - Das Sachsenradio | Regionalnachrichten aus dem Studio Bautzen | 01. Oktober 2021 | 09:30 Uhr

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