Alternierende Hemiplegie Tag der seltenen Erkrankungen: Ein Besuch bei Max aus Erfurt

Etwa 40 Menschen in Deutschland sind von der Erkrankung AHC betroffen - Alternierende Hemiplegie. Einer von ihnen ist Max aus Erfurt. Mit einem Spendenlauf will der Basketball-Fan die Forschung unterstützen.

Ein Mann auf einem Sportgerät
Training ist für Max wichtig, auch wenn oft jede Bewegung anstrengend ist. Bildrechte: MDR/Tino Magiera

Max hat heute einen richtig guten Tag. Über die Flure des Katholischen Krankenhauses in Erfurt geht es recht flott mit dem Elektro-Rollstuhl. Max Maschke arbeitet seit acht Jahren am KKH als Kurier, bringt kleine Päckchen vom Lager, von der Apotheke, den Laboren auf die Stationen. So verdient er sich sein eigenes Geld. Darauf ist er super stolz. Max ist - Behinderung hin oder her - durchaus ein Charmeur. Auf die Frage, was ihm am meisten Spaß an der Arbeit macht, lacht er und sagt prompt: "die jungen Schwestern".

Seit seiner Geburt leidet der 28-jährige Erfurter an AHC - Alternierende Hemiplegie. Die Krankheit führt regelmäßig zu Lähmungserscheinungen. Sie ist auf eine Genmutation zurückzuführen. Die hat dazu geführt, dass ein wichtiges Eiweiß nicht funktioniert, das die Ionenkonzentration in den Nervenzellen aufrecht erhält.

Was im Detail nicht funktioniert, ist noch immer nicht erforscht. Erst seit 1972 ist AHC als eigenständige Erkrankung anerkannt. AHC führt zu Lähmungen; die können den ganzen Körper erfassen, sogar die Atmung kann betroffen sein. Dann muss Max beatmet werden. Lassen die Lähmungen wieder nach, ist er ein munterer, interessierter junger Mann, liebt Konzerte, spielt Basketball im Verein RSB Elxleben. "Aber nur", sagt er "bei den Rolli-Kids".

Zwei Frauen und ein Mann mit Mund-Nase-Schutz in einem Krankenhaus
Im Katholischen Krankenhaus in Erfurt hilft Max als Kurier. Bildrechte: MDR/Tino Magiera

Spaß macht ihm der Sport, das Bewegen, das Leben an sich - allerdings nicht immer. Es gibt so viele Tage, an denen gar nichts geht. An schlechten Tagen kann es sein, dass der Erfurter komplett ans Bett gefesselt ist. Auch als wir uns zu Hause bei ihm im Erfurter Ortsteil Urbich treffen und bei Kuchen und Kaffee über seine Erkrankung reden, geht das nicht lange. Sein Bruder Paul tippt mich an und zeigt auf Max' linken Arm: "Es geht los, der Arm ist schon ganz steif". Wenige Minuten später ist es das Bein.

Assistentin Mirijam fährt Max in sein Zimmer. Bei Mutter Ulrike hat der 28-Jährige eine Einliegerwohnung. Vier Assistenten betreuen ihn abwechselnd. Allein sein kann er nie. "Sie sind meine Engel", sagt er. Die Lähmungen können jederzeit und überall auftreten, beim Spazierengehen oder der Morgentoilette. Manchmal ist es nur eine Halbseitenlähmung, dann kann er schwer oder gar nicht mehr sprechen. Manchmal wird der ganze Körper steif. "Dann höre ich nur noch", beschreibt Max, was da mit ihm passiert.

Odyssee von Kinderarzt zu Kinderarzt

Als Max zur Welt kam, war er erst einmal ein ganz normales Baby, erzählt Mutter Ulrike. Doch schnell merkte sie, dass irgendetwas nicht stimmt. Es begann eine Odyssee von Kinderarzt zu Kinderarzt, von Klinik zu Klinik. Letztlich landeten die Maschkes an der Uniklinik in Göttingen. Dort interessierte sich ein kleines Ärzteteam für Max und stellte dann die Diagnose: AHC.

Von dieser seltenen Erkrankung sind in Deutschland geschätzt knapp 40 Menschen betroffen - in Thüringen ist Max der Einzige. Seit der Diagnose von Max forscht die Uniklinik Göttingen an AHC. Allerdings fehlen dafür Fördermittel und Unterstützer. "Die Krankheit ist einfach zu selten und da fehlt dann auch die Lobby", sagt Ulrike Maschke. Sie selbst ist Ärztin und hat ihre Doktorarbeit zu AHC geschrieben.

Tag der seltenen Erkrankungen Der 28. Februar ist weltweit der Tag der seltenen Erkrankungen. Er soll daran erinnern, dass es eine Reihe von Krankheiten gibt, die wenig erforscht sind. Insgesamt gibt es etwa 7.000 verschiedene seltene Erkrankungen; für nur fünf Prozent davon gibt es eine zugelassene Therapie. Von einer seltenen Krankheit wird immer dann gesprochen, wenn pro eine Million Einwohner weniger als 500 Menschen betroffen sind.

Mit Spendenlauf AHC-Forschung unterstützen

Weil für Max aber dennoch, so schwer es ihm auch fallen mag, Schritte und Bewegung wichtig sind, kam Bruder Paul auf die Idee eines Spendenlaufs. Der wurde jetzt im Januar gestartet und wird von Paul in den sozialen Medien begleitet. "Wir haben ein Insta-Profil: ahc_and_me. Wir brauchen Aufmerksamkeit für diese Krankheit", sagt Paul, den das Schicksal seines Brudes zum Berufswunsch geführt hat. Physiotherapeut will der 19-Jährige werde. Und so startete er mit Max einen Spendenlauf.

Ziel ist es, die Strecke bis nach Göttingen zu laufen. Gezählt werden die Schritte digital und es müssten am Ende rund 190.000 werden. Für Max ist jeder Schritt eine Herausforderung und für jeden Schritt braucht er Begleitung. An sehr guten Tagen schafft er so aber an die 1.000 Schritte. Oft läuft Paul mit, der ihn mit dem Spendenlauf motivieren und fit halten will. Denn Max läuft die Schritte nicht für sich, er sucht Unterstützer, die die rund 128 Kilometer bis nach Göttingen "finanzieren". Das Geld landet nicht bei Max im Sparschwein. "Es fließt komplett in die Erforschung von AHC", sagt Ulrike Maschke.

Bis heute hat Max 77.300 Schritte geschafft - das sind etwa 49 Kilometer - und so rund 6.300 Euro gesammelt. "Da geht noch was" meint er lachend und hofft, das viele sein Online-Lauftagebuch auf der Spendenplattform betterplace.me/ahc-spendenlauf anklicken und Geld für die Erforschung seiner seltenen Erkrankung überweisen. "Noch gibt es kaum Medikamente, kaum eine Therapie", sagt Ulrike.

Ein Mann mit Mund-Nase-Schutz in einem Rollstuhl
Bis AHC diagnostiziert wurde, hatte Max bereits zahlreiche Arztbesuche hinter sich. Inzwischen klärt er selbst über die seltene Erkrankung auf. Bildrechte: MDR/Tino Magiera

Anlaufstelle für Betroffene an der Universität Jena

An der Uni in Jena gibt es jedoch inzwischen eine Anlaufstelle für Menschen mit seltenen Erkrankungen. Das Zentrum bringt Betroffene mit Spezialisten zusammen. Rund vier Millionen Menschen leiden in Deutschland an seltenen Erkrankungen, so die Angaben des Nationalen Aktionsbündnisses für seltene Erkrankungen (NAMSE). „Es sind also viele Menschen betroffen, trotzdem sind sie allein“, erklärt Ulrich Brandl, Direktor der Klinik für Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Jena „Oft suchen sie Hilfe bei einer Vielzahl von Ärzten, bevor es zu einer richtigen Diagnose und einer Therapie kommen kann. Nicht selten haben diese Patienten eine richtige Arzt-Odyssee hinter sich.“

So wurde das Syndrom der AHC erst 1971 erkannt und von Ärzten dokumentiert, die Fälle von Kindern mit Halbseitenlähmung und Migräne dokumentierten, von denen drei besondere Symptome zeigten. Das AHC-Syndrom wurde klar definiert und unterschied sich von anderen verwandten Erkrankungen durch eine Reihe bestimmter Kriterien.

Die Ursache des Syndroms konnte bei der überwiegenden Mehrzahl der Betroffenen seit 2012 in einer genetischen Neumutation im ATP1A3-Gen nachgewiesen werden. AHC wird als eine sehr seltene Erkrankung betrachtet - zur Zeit sind in Deutschland etwa 40 Fälle bekannt. Einer ist Max Maschke aus Erfurt, der mit seinem Spendenlauf die Forschung forcieren will, damit ihm und anderen Betroffen vielleicht doch eines Tages besser geholfen werden kann.

Quelle: MDR THÜRINGEN

Dieses Thema im Programm: MDR THÜRINGEN | MDR THÜRINGEN JOURNAL | 28. Februar 2021 | 19:00 Uhr

3 Kommentare

Grinch vor 6 Wochen

Max ist ein echt cooler junger Mann! Ich durfte ihn 2019 im KKH kennenlernen. Er ist richtig super, freundlich und eine Bereicherung für das KKH. Aber ich muss auch mal ein riesen Lob und meine Hochachtung für seine Betreuer/tägl. Begleiter aussprechen. Die machen ihre Arbeit wirklich super und sind mit Leib u. Seele dabei. Ohne Sie wäre so manches nicht möglich. Ich wünsche ihnen und Max von ganzem Herzen alles Gute. Macht weiter so 👍👍👍 ! Gemeinsam statt Einsam.

MDR-Team vor 6 Wochen

@ MRasch: Bitte nochmal betterplace.me/ahc-spendenlauf probieren, mit dem klein geschriebenen a in ahc funktioniert es.

helmut57 vor 6 Wochen

Alle Achtung vor soviel Mut und Stolz. Ich wünsche Max weiterhin viel Kraft weiterhin. Alles Gute.

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