Genforschung Wer friert? Jeder Fünfte hat Muskeln, die ihn Kälte weniger spüren lassen

Während einige Menschen beim kleinsten Wind frösteln, joggen andere selbst im Winter in kurzer Hose - oder baden sogar. Dass Temperaturen verschieden empfunden werden, liegt nicht nur am Wetter, sondern auch an einer Genmutation.

Extremsportler Mattes Brähmig nimmt im Februar 2021 ein Bad in der Kiesgrube in Dresden-Leuben.
Ob dieser Eisbader auch viele rote, lamgsam zuckende Muskelfasern hat? Extremsportler Mattes Brähmig friert jedenfalls nicht, als er im Februar 2021 ein Bad in der Kiesgrube in Dresden-Leuben nimmt. Bildrechte: Tino Plunert

Fast jedem fünften Menschen fehlt das Protein α-Actinin-3 in seiner Muskelfaser. Dies könnte der Grund sein, warum es manche in klirrender Kälte einfach besser aushalten. Wie eine schwedische Forschergruppe jetzt herausfand, verbessert ein α-Actinin-3-Mangel die Kältetoleranz. Die Skelettmuskeln der Menschen ohne Protein α-Actinin-3 besteht demnach vor allem aus langsam zuckenden roten Muskelfasern. Diese sind langlebiger, energieeffizienter und weisen eine bessere Toleranz gegenüber niedrigen Temperaturen auf als die schnell zuckenden weißen Muskelfasern. Die Ergebnisse der Studie unter der Leitung des Karolinska Institutet in Schweden ist in der Fachzeitschrift "The American Journal of Human Genetics" veröffentlicht worden.

Evolutionärer Überlebensvorteil

Die Forscherinnen und Forscher vermuten: Die Genvariante ohne das Protein α-Actinin-3 könnte die Menschen vor niedrigeren Temperaturen geschützt haben, als sie vor mehr als 50.000 Jahren von Afrika nach Europa migrierten. "Unsere Studie zeigt eine verbesserte Kältetoleranz bei Menschen, denen α-Actinin-3 fehlt, was ein evolutionärer Überlebensvorteil gewesen wäre, als sie in kältere Klimazonen zogen", erklärte Co-Senior-Studienautor Håkan Westerblad vom Karolinska Institutet. "Unsere Studie unterstreicht auch die große Bedeutung der Skelettmuskulatur als Wärmeerzeuger beim Menschen."

Rote und weiße Muskelfasern

Die Skelettmuskulatur besteht aus schnell zuckenden (weißen) Fasern, die schnell ermüden, und langsam zuckenden (roten) Fasern, die resistenter gegen Ermüdung sind. Das Protein α-Actinin-3, das nur in schnell zuckenden Fasern vorkommt, fehlt bei etwa 1,5 Milliarden aller Menschen, fast 20 Prozent der Bevölkerung. Evolutionär gesehen nahm das Vorhandensein des mutierten Gens zu, als die Menschen von Afrika in die kälteren Klimazonen Mittel- und Nordeuropas migrierten.

Studie führt Beweis für Kälteresistenz

"Das deutet darauf hin, dass Menschen, denen α-Actinin-3 fehlt, besser in der Lage sind, sich warm zu halten und energietechnisch ein härteres Klima zu ertragen, aber dafür gab es bisher keine direkten experimentellen Beweise", sagt Håkan Westerblad, Professor für zelluläre Muskelphysiologie am Department of Physiology and Pharmacology, Karolinska Institutet. "Wir können jetzt zeigen, dass der Verlust dieses Proteins zu einer größeren Widerstandsfähigkeit gegenüber Kälte führt, und wir haben auch einen möglichen Mechanismus dafür gefunden."

42 gesunde Männer setzen sich in kaltes Wasser

Für die Studie wurden 42 gesunde Männer im Alter zwischen 18 und 40 Jahren gebeten, sich in kaltes Wasser (14 Grad Celsius) zu setzen, bis ihre Körpertemperatur auf 35,5 Grad Celsius gesunken war. Während des Eintauchens in kaltes Wasser maßen die Forscher die elektrische Muskelaktivität mit Elektromyographie (EMG) und entnahmen Muskelbiopsien, um den Proteingehalt und die Zusammensetzung der Fasertypen zu untersuchen.

Größerer Anteil an langsam zuckenden Fasern

Die Ergebnisse zeigten, dass die Skelettmuskeln von Personen, denen α-Actinin-3 fehlte, einen größeren Anteil an langsam zuckenden Fasern enthielten. Beim Abkühlen waren diese Personen in der Lage, ihre Körpertemperatur energieeffizienter aufrechtzuerhalten. Anstatt die schnell zuckenden Fasern zu aktivieren, was zu offenem Zittern führt, erhöhten sie die Aktivierung der langsam zuckenden Fasern, die Wärme produzieren, indem sie die Basiskontraktion (Tonus) erhöhten. "Die Mutation verschaffte uns wahrscheinlich einen evolutionären Vorteil während der Migration in ein kälteres Klima.

Heute in der modernen Gesellschaft könnte diese energiesparende Fähigkeit stattdessen das Risiko von Wohlstandskrankheiten erhöhen, dem wir uns nun zuwenden wollen.

Håkan Westerblad Professor für zelluläre Muskelphysiologie am Department of Physiology and Pharmacology, Karolinska Institutet, Universität Stockholm

Langsam zuckende Muskeln eher für Erfolge im Ausdauersport

Die Auswirkungen der Mutation auf Zivilkrankheiten seien ebenso ein nächster Forschungsschritt, wie die Frage, inwieweit sich das Fehlen von α-Actinin-3 auf die körperliche Betätigung auswirkt. "Menschen, denen α-Actinin-3 fehlt, haben selten Erfolg bei Sportarten, die Kraft und Explosivität erfordern, während bei diesen Menschen eine Tendenz zu größerer Leistungsfähigkeit bei Ausdauersportarten beobachtet wurde", erklärt er.

Den Forschern zufolge findet die Studie ihre Grenze in ihren Probanden. In Humanstudien sei es nicht möglich, so detailgetreu zu untersuchen, wie es in Tier- und Zellexperimenten möglich ist. "Der vorgestellte physiologische Mechanismus wurde nicht mit Experimenten auf zum Beispiel molekularer Ebene verifiziert", hieß es.

Info Die Studie war eine Zusammenarbeit mit Forschungsgruppen der Litauischen Sportuniversität in Kaunas, Litauen, und der Universität von Melbourne in Australien. Sie wurde durch Zuschüsse des Schwedischen Forschungsrates, des Schwedischen Nationalen Zentrums für Sportforschung, des Forschungsrates von Litauen, der Schwedischen Gesellschaft für Medizinische Forschung, der Jeansson Stiftungen, der Schwedischen Herz- und Lungenstiftung und des Australischen Nationalen Gesundheits- und Medizinischen Forschungsrates unterstützt. Mitautor Volker Lauschke ist der Gründungsgeschäftsführer und Gesellschafter von HepaPredict AB und war Berater für EnginZyme AB.

Studie: "Verlust von α-Actinin-3 während der menschlichen Evolution sorgt für überlegene Kälteresistenz und Muskelwärmeerzeugung". Victoria L. Wyckelsma, Tomas Venckunas, Peter J. Houweling, Maja Schlittler, Volker M Lauschke, Chrystal F. Tiong, Harrison D. Wood, Niklas Ivarsson, Henrikas Paulauskas, Nerijus Eimantas, Daniel C. Andersson, Kathryn N. North, Marius Brazaitis, Håkan Westerblad. American Journal of Human Genetics, online 17. Februar 2021.

Quelle: MDR/kt

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