Neurologie Früherkennung der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit jetzt auch über neuartigen Bluttest möglich
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11. April 2022, 16:15 Uhr
Creutzfeldt-Jakob ist eine seltene Erkrankung, bei der die Nervenzellen im Gehirn geschädigt werden. Die kognitiven und körperlichen Fähigkeiten der Betroffenen werden stark beinträchtigt. Nun wurde ein neuer Bluttest von internationalen Forschenden rund um Prof. Dr. Markus Otto von der Universitätsmedizin Halle entwickelt. Er ermöglicht eine frühzeitige Diagnose der Krankheit und soll zukünftig auch in der Alzheimer-Diagnostik eingesetzt werden.
Creuzfeldt-Jakob gehört zu einer Gruppe seltener Hirnerkrankungen, den so genannten transmissiblen spongiformen Enzephalopathien (TSE). Sie tritt ungefähr einmal pro eine Million Einwohner und Einwohnerinnen auf und verläuft leider immer tödlich. Eine Therapieform oder gar eine Impfung dagegen gibt es noch nicht.
Schwammartige, durchlöcherte Gehirn-Struktur
Die Erkrankung wird durch eine Fehlfaltung des zellulären Prion-Proteins (PrPC) ausgelöst. Die Prionen lagern sich allmählich in den Nervenzellen ab und bilden Klumpen. Dadurch werden die Funktionen der Nervenzellen beeinträchtigt und irgendwann sterben sie ab. Bei fortgeschrittener Erkrankung nimmt das Gehirn eine schwammartige, durchlöcherte Struktur an.
Creutzfeldt-Jakob tritt vor allem bei Menschen über 60 Jahren auf. Die Symptome ähneln dabei denen von Demenzerkrankungen wie Alzheimer. Die Betroffenen verlieren ihre kognitiven Fähigkeiten und entwickeln mit der Zeit Bewegungsstörungen sowie Muskelzuckungen.
Vier verschiedene Varianten
In mehr als 85 Prozent der Fälle ist Creutzfeldt-Jakob eine sporadisch auftretende Krankheit, d.h. es gibt keinerlei Hinweise darauf, warum sie ausbricht. Laut RKI werden in Deutschland jährlich etwa 80 bis 120 Fälle gemeldet. Aber es gibt auch drei weitere Varianten. Bei der familiären Form von Creutzfeldt-Jakob (fCJD) ist die Krankheit genetisch bedingt. Ungefähr 15 Prozent aller Fälle sind auf diese Form zurück zu führen. Bei weniger als einem Prozent wird die Krankheit durch medizinische Eingriffe übertragen. Sie wird als laterogene Form bezeichnet. Die vierte Form tritt ebenfalls bei weniger als einem Prozent der Fälle auf. Sie gilt laut RKI als menschliche Entsprechung der beim Rind beobachteten Hirnerkrankung BSE (bovine spongiforme Enzephalopathie), auch bekannt geworden als "Rinderwahnsinn". Sie kann auftreten, wenn man mit Prionen verseuchte Lebensmittel wie kontaminiertes Rindfleisch verspeist. Diese Form wurde 1996 erstmals in England beschrieben. Weltweit gab es bisher mehr als 200 Fälle, die meisten davon in Großbritannien. In Deutschland wurde bisher noch kein Fall gemeldet.
Seltene Krankheit, schwierige Diagnose
Weil die Krankheit so selten auftritt und im Anfangsstadium die gleichen Symptome wie Demenzerkrankungen aufweist, ist es schwer sie frühzeitig zu erkennen. Erst wenn andere Demenzformen ausgeschlossen wurden, die geistige Funktionsfähigkeit der Betroffenen rapide abnimmt, die Muskeln unkontrolliert zucken und der Gang unsicher und torkelnd ist, vermuten Medizinerinnen und Mediziner Creutzfeldt-Jakob. Dann muss genauer nachgeschaut werden. Eine Analyse der Gehirn-Rückenmark-Flüssigkeit gibt Aufschluss. In dieser Flüssigkeit lässt sich unter anderem das Protein beta-Synuclein nachweisen. Dieses Protein ist bei Alzheimer-Erkrankten leicht und bei Creutzfeldt-Jakob-Erkrankten deutlich erhöht. Forschende aus Halle und Ulm hatten das bereits 2016 durch ein massenspektrometrisches Verfahren nachgewiesen.
"In den vergangenen Jahren ist es uns dann gelungen, dieses Verfahren auf das Blut zu übertragen. Hier konnten nahezu ähnliche Werte wie im Nervenwasser erzielt werden und somit ein schonenderes Diagnoseverfahren für Patientinnen und Patienten geschaffen werden", so Prof. Dr. Markus Otto von der Universitätsmedizin Halle. Die Forschenden aus Halle, Ulm, Berlin, München, Alava, Bologna und Bratislava haben somit einen Bluttest entwickelt, mit dem sowohl die sporadische als auch die genetisch ausgelöste Creutzfeldt-Jakob-Krankheit frühzeitig diagnostiziert werden kann. Darüber hinaus planen die Forschenden die Methode auch für die Frühdiagnose der Alzheimer-Erkrankung zu etablieren. Die Erkenntnisse wurden im renommierten Fachjournal "Neurology" veröffentlicht.
JeS
