Gehirn, neuronales Netzwerk
In den meisten Fällen tritt Alzheimer-Demenz sporadisch, also altersbedingt auf. Wenn nicht, liegt die Ursache in die Genen. Bildrechte: IMAGO / Science Photo Library

Erbliche Krankheiten Was, wenn Deine Gene dir sagen: Du bekommst Alzheimer-Demenz

19. August 2024, 13:14 Uhr

Gene verraten, wie wir zusammengesetzt sind, welche Haarfarbe wir haben, ob unsere Augen blau, braun oder grün sind. Und nicht selten finden sich dort auch Veränderungen, die Krankheiten wie die familiäre Form der Alzheimer-Demenz auslösen können.

Ein Blick in die Gene kann vieles über uns verraten. Unser Erbgut trägt Informationen darüber, wer wir sind, welche Haarfarbe wir haben – und enthält ebenfalls Informationen darüber, ob wir ein Risiko für bestimmte Krankheiten in uns tragen. In "Spurensuche: Willst du wissen, wann du stirbst?" begleitet der Journalist Frank Seibert Menschen, die an erblich bedingten Krankheiten leiden, darunter eine junge Frau, die mit sehr hoher Wahrscheinlichkeit an Alzheimer-Demenz erkranken wird.

Alzheimer-Demenz geht in nur weniger als einem Prozent der Fälle auf eine genetische Veranlagung zurück. 99 Prozent der Fälle treten "sporadisch", also altersbedingt, auf. Die Gen-Varianten, die diese frühe Alzheimer-Demenz auslösen können, heißen Presenilin (1 und 2) und Amyloidvorläuferprotein (APP).

Vererbbare Alzheimer-Demenz: Deutlich früherer Krankheitsbeginn

Hat ein Elternteil diese seltene Form der Krankheit, liegt das Risiko, dass die Mutation auch auf die DNS des Kindes übergegangen ist, bei 50 Prozent. Wer allerdings die Mutation in sich trägt, wird auch mit sehr hoher Wahrscheinlichkeit an Alzheimer-Demenz erkranken. Meistens trifft es jüngere Menschen ab 35 Jahren. Die Symptome seien sehr ähnlich wie bei der sporadischen Form, sagt Anja Schneider, Direktorin der Klinik für Alterspsychiatrie und Kognitive Störungen des Universitätsklinikums Bonn. "In der Regel beginnt die Krankheit früher, bei manchen treten Mutationen bereits in den 20ern auf, bei anderen deutlich später", so die Ärztin.

Meistens sind Fälle der erblich bedingten Alzheimer-Demenz bekannt, sodass Kinder von Erkrankten ab dem 18. Lebensjahr auf die Genmutation getestet werden können, sofern sie es wollen.

ApoE4: Gen erhöht Erkrankungsrisiko

Den Unterschied machen die Gene, die wir von unseren Eltern geerbt haben: Sie bestimmen, ob es nur ein erhöhtes Risiko der Erkrankung gibt, oder ob man später definitiv erkrankt.

Von Genmutationen, die die erbliche bzw. familiäre Form der Alzheimer-Demenz auslösen, sind sogenannte Risikogene zu unterscheiden. Die Veränderung des Gens Apolipoprotein Epsilon 4 (ApoE4) erhöht das Erkrankungsrisiko, führt jedoch nicht mit Sicherheit zum Ausbruch der Krankheit. Das ApoE4-Gen könne bei bis zu 25 Prozent aller Alzheimer-Fälle eine Rolle spielen, teilte die Initiative Alzheimer Forschung mit. Bei etwa 60 Prozent der Alzheimer-Erkrankten liegt das ApoE4-Gen doppelt vor.

Das Apolipoprotein-E-Gen (ApoE-Gen auf Chromosom 19) kommt bei beim Menschen vor allem in drei Varianten und mit jeweils unterschiedlicher Häufigkeit vor (2, 3 und 4).

Was ist das ApoE4-Gen?

  • Das ApoE4-Gen ist eines der Gene, das mit der Entstehung von Alzheimer in Zusammenhang steht.
  • Es ist eine der drei Hauptvarianten des menschlichen Gens, das den Bauplan für das Protein Apolipoprotein trägt. Weitere Varianten sind ApoE2 und ApoE3
  • ApoE spielt eine entscheidende Rolle bei der Regulation des Fettstoffwechsels und ist an Prozessen wie dem Cholesterintransport beteiligt.
  • Etwa 25 Prozent der Menschen sind Träger einer Kopie von ApoE4, etwa zwei Prozent Träger von zwei Kopien.
  • Liegt ApoE4 doppelt vor, ist das Risiko für eine Alzheimer-Erkrankung am höchsten, und zwar etwa zehnmal höher als bei Menschen mit einer anderen ApoE-Variante.
  • Eine doppelte Vererbung bedeutet jedoch nicht, dass eine Person zwangsläufig erkranken wird.

Unter den an Alzheimer-Demenz erkrankten Menschen sind etwa 60 Prozent Träger einer doppelten ApoE4-Kopie.

Mit Informationen der Initiative Alzheimer Forschung e.V.

Kann Alzheimer-Demenz behandelt werden?

Bisher ist die Alzheimer-Krankheit nicht heilbar. Symptome und Begleiterscheinung können medikamentös behandelt und gelindert werden. Zum Einsatz kommen dabei vor allem sogenannte Antidementiva, Antidepressiva und Neuroleptika.

Während Antidementiva vor allem dem kognitiven Abbau entgegenwirken sollen, kommen Antidepressiva zum Einsatz, wenn Erkrankte aufgrund der belastenden Lebensaussichten Depressionen entwickeln. Auch Neuroleptika haben eine beruhigende und antipsychotische Wirkung. Sie werden nach Informationen der Initiative Alzheimer Forschung "gegen herausfordernde Verhaltensweisen wie Wutausbrüche, Halluzinationen und Wahnvorstellungen eingesetzt".  Darüber hinaus kommen auch nicht-medikamentöse Behandlungstherapien zum Einsatz: Ergo- oder Physiotherapie etwa, aber auch kognitives Training oder Verhaltenstherapie.

nvm

Dieses Thema im Programm: Das Erste | Willst Du wissen, wann Du stirbst? | 12. August 2024 | 22:50 Uhr

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