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Wissen-News Dresdner Forschende nutzen neue Methode für humangenetische Diagnose seltener Darmerkrankung

07. Mai 2025, 06:38 Uhr

Forschende aus Dresden haben einer Familie geholfen, die genetischen Ursachen für gehäufte Darmkrebsfälle zu entschlüsseln. Das genutzte Verfahren soll auch anderen helfen.

von MDR Wissen

Seltene Krankheiten sind für Betroffene ein schweres Los. Pharmaunternehmen haben an der Erforschung solcher Erkrankungen kaum Interesse, die Diagnostik ist aufwendig und führt zu Leidensdruck. Doch neue Technologien helfen zusehends. So hat eine interdisziplinäre Forschungsgruppe am Nationalen Centrum für Tumorerkrankungen (NCT/UCC) in Dresden eine Krankheit in einer Familie festgestellt. In dieser trat eine Häufung von Darmpolypen und Darmkrebs über mehrere Generationen auf. Mit Hilfe einer neuen Sequenziermethode konnte eine humangenetische Diagnose gestellt werden.

Seltenes mobiles Element im Erbgut löst Krebs aus

Zunächst brachten Routineverfahren kein Ergebnis für die Familie. Forschende der Klinischen Genetik und der Translationalen Medizinischen Onkologie am NCT/UCC in Dresden nutzten daraufhin gemeinsam mit dem Universitätsklinikum Dresden eine neue Technologie zur Sequenzierung der Erbsubstanz sowohl von langen DNA-Stücken als auch der davon abgelesenen RNA. 

Sie entdeckten dabei ein seltenes mobiles Element im Erbgut, was als Ursache für die in der Familie gehäuft auftretenden Darmpolypen und -krebserkrankungen ausgemacht wurde. Diese sogenannte familiäre adenomatöse Polyposis löst eine massenhafte Vermehrung von Polypen aus und führt unbehandelt bei fast allen Betroffenen bis zum 40. Lebensjahr zu Darmkrebs. Mit einer 50-prozentigen Wahrscheinlichkeit wird die familiäre adenomatöse Polyposis dazu an die Kinder weitergegeben.

"Die Diagnose war aus vielen Gründen für die Familie sehr wichtig. Auf dieser Grundlage ist es nun möglich, prädiktive Testungen von Angehörigen durchzuführen. Damit kann die Krankheitsdisposition noch vor dem Ausbruch klinischer Symptome erkannt und individuelle Betreuungsempfehlungen gestellt werden", erläutern die Autoren Arne Jahn und Hanno Glimm vom NCT/UCC. Glimm ergänzt: "Die Analyse multipler Ebenen von DNA und RNA weist einen klaren Vorteil gegenüber aktuell verfügbaren Methoden auf. Künftig werden wir zumindest ausgewählten Patientinnen und Patienten mit Seltenen Erkrankungen und Tumorerkrankungen diese Diagnostik anbieten. Wir gehen davon aus, dass dies einen Nutzen in der Versorgung mit sich bringt."

Link zur Studie

Die Untersuchung "Long-read genome and RNA sequencing resolve a pathogenic intronic germline LINE-1 insertion in APC" ist im Journal "npj Genomic Medicine" veröffentlicht wurden.

idw/jar