Gentherapie Ärzte verpflanzen komplette neue Haut

Die Haut ist unser größtes Organ. Wenn sie ernsthaft krank ist, kann es brenzlig werden. So wie bei Hassan: Der kleine Junge litt an einer Form der Erbkrankheit Epidermolysis bullosa, auch Schmetterlingskrankheit genannt. Doch nun konnten Mediziner das Kind mithilfe einer Gentherapie von der lebensbedrohlichen Krankheit heilen. Dazu transplantierten sie ihm auf fast die gesamte Körperfläche neue Haut.

Nachgezüchtete Haut im Labor. Mit einer Gentherapie haben Mediziner einen kleinen Jungen von einer lebensbedrohenden erblichen Hautkrankheit geheilt.
Die nachgezüchtete Haut im Labor Bildrechte: CMR Unimore/dpa

Der kleine Hassan war gerade erst sieben Jahre alt, als Mediziner ihm einige Hautzellen für eine einmalige Gentherapie entnahmen. Es war der letzte Versuch, dem todkranken Jungen doch noch zu helfen. Der Versuch gelang: Das Kind ist heute weitgehend frei von allen Beschwerden - knapp zwei Jahre nach der Hauttransplantation. Die Forscher stellen ihre Therapie unter Leitung von Bochumer Wissenschaftlern im Fachblatt "Nature" vor.

Hassan litt an der sogenannten Schmetterlingskrankheit. Dabei ist die obere Hautschicht, die Epidermis, nur unzureichend in der darunterliegenden Hautschicht, der Dermis, verankert. Das führt schon bei kleinsten Belstungen zur Bildung von Blasen und zum Ablösen der Haut, was wiederum massive chronische Wunden zur Folge hat. Außerdem führt es auch oft zu Hautkrebs. Ursache der Erbkrankheit ist ein Genfehler: Bei den Erkrankten sind die Gene fehlerhaft, die das Protein "Laminin-332" bilden. Das ist wiederum für die Verankerung von Dermis und Epidermis zuständig. Bisher galt die Krankheit als unheilbar.

Experimentelle Behandlung als letzte Chance

Der kleine Hassan spielt Fußball. Mit einer Gentherapie haben Mediziner dem kleinen Jungen von einer lebensbedrohenden erblichen Hautkrankheit geheilt.
Heute kann der kleine Hassan sogar Fußball spielen. Bildrechte: dpa

Lange Zeit war die Krankheit bei dem kleinen Hassen gut unter Kontrolle, doch dann kam es zu einer Infektion. Dadurch verschlechterte sich sein Zustand erheblich: Als er 2015 ins Brandverletztenzentrum der Bochumer Kinderklinik kam, waren bereits 60 Prozent seiner Hautoberfläche zerstört. die chronischen Wunden und die Infektion hatten ihn völlig ausgezehrt, die üblichen Behandlungen schlugen überhaupt nicht an.

Doch auf Wunsch der Eltern suchten die Ärzte nach experimentellen Therapiemöglichkeiten. Fündig wurden sie schließlich in Italien: Michele De Luca hatte am Center for Regenerative Medicine der Universität Modena eine neurartige Gentherapie für die Schmetterlingskrankheit getestet. Allerdings nur an kleineren Hautbereichen von zwei Patienten. Dennoch schickten die deutschen Ärzte einige Hautzellen an die Experten in Italien.

Die Italiener isolierten aus Hassans Hautzellen die Stammzellen der Epidermis und schleusten ein gesundes Gen ins Erbgut ein. Dazu nutzten sie einen Virus - einen sogenannten Vektor. Dann vermehrten sie die präparierten Zellen. Diese nachgezüchtete gesunde Haut transplantierten die Wissenschaftler dann in Deutschland. Insgesamt ersetzten sie 80 Prozent der Haut des Jungen in drei Operationen.

Zu Beginn der Behandlung lag der Junge wie eine Mumie in seinem Bett, er war von Kopf bis Fuß in Verbände gewickelt. Nach der zweiten Operation besserte sich sein Zustand enorm.

Tobias Rothoeft, Kinderklinik Bochum

Hassan war insgesamt acht Monate in der Klinik. Heute ist seine Haut den Medizinern zufolge stabil und er geht zur Schule, spielt Fußball und kann ein weitgehend normales Leben führen. Denn auch Verletzungen der neuen Haut heilen jetzt bei ihm wie bei jedem anderen Kind. Die Forscher konnten zeigen, dass Hassans neue Haut etwa so viel Anker-Protein Laminin-322 enthielt wie gesunde Haut.

Beweis für Wirksamkeit von Gentherapie

Für den plastischen Chirugen Tobias Hirsch vom Berufsgenossenschaftlichen Universitätsklinikum Bergmannsheil ist es "ein Wunder und ein Segen", dass es Hassan mittlerweile so gut geht. Er hat den Jungen operiert und sagt: "Es ist der erste Mensch, der so behandelt wurde. Wir müssen abwarten, ob auch weiterhin alles so gut verläuft. Das wird die Zeit zeigen."

Dennoch sehen die Forscher ihren Erfolg als Nachweis, dass eine Gentherapie funktionieren kann. Deshalb hoffen sie auch, dass das Verfahren sich durchsetzt und in Zukunft auch andere Patienten so geheilt werden können. Hirsch zufolge sind in Europa rund 35.000 Kinder von der Schmetterlingskrankheit betroffen. Die Schwere der Erkrankung sei sehr unterschiedlich, eine die Ursache angehende Therapie werde dringend benötigt.

Doch solche Gentherapien sind nicht ungefährlich. Generell besteht das Risiko, dass sich das neue Gen an der falschen Stelle im Erbgut einnistet. So können dann Regulationsprozesse in der Zelle gestört werden, Krebserkrankungen können die Folge sein. Im Fall von Hassan konnten die Forscher das bisher aber nicht feststellen. Auch einen Tumor oder andere schädliche Entwicklungen habe es nicht gegeben. Und bei den beiden Patienten, die vor mittlerweile zwölf Jahren an kleineren Hautregionen behandelt worden waren, gebe es auch keine derartigen Probleme, schreiben die Forscher in ihrem Fachartikel.

Die Freiburger Dermatologin Leena Bruckner-Tuderman, die nicht an der Studie beteiligt war, spricht von einer sehr guten Arbeit, die wesentliche Fortschritte in der stammzellbiologischen Grundlagenforschung erziele. Die Medizinerin erwartet bei weiterer Verbesserungen der Methodik auch Hilfe für andere Erkrankte. "Aber das ist Zukunftsmusik, so weit sind wir noch nicht", sagt die Ärztliche Direktorin der Hautklinik am Uniklinikum Freiburg. Dennoch ist sie überzeugt, dass die Risiken solcher Gentherapien künftig beherrschbar sein werden.

Derzeit wird viel an der Entwicklung neuer Vektoren gearbeitet, die sicherer sind als die bisher verfügbaren. Wenn solche Vektoren zur Verfügung stehen und andere sicherheitsrelevante Fragen geklärt sind, halte ich eine gentherapeutische Behandlung von Epidermolysis-bullosa-Patienten angesichts ihrer Leiden für vertretbar.

Leena Bruckner-Tuderman, Universitätsklinikum Freiburg

Denn bisher sind die Patienten in ihrer Lebensqualität stark eingeschränkt - nur die Symptome können behandelt werden. Das heißt, ihre Wunden werden versorgt, die Haut mit Cremes und Medikamenten für die Wundheilung gepflegt. Um sich zu schützen müssen die Erkrankten an vielen Körperstellen dicke Verbände tragen.

Doch bis auch für diese Patienten eine Gentherapie in Frage kommt, sind noch weitere Langzeitbeobachtungen nötig, um sicherzustellen, dass die Behandlung wirklich sicher ist. Das schreiben auch Mariaceleste Aragona und Cédric Blanpain von der Université Libre de Bruxelles in einem ergänzend in "Nature" veröffentlichten Kommentar. Dennoch stelle die Arbeit einen entscheidenden Fortschritt bei der Suche nach geeigneten Stammzelltherapien dar.

Über dieses Thema berichtet MDR AKTUELL: im Radio | 08.11.2017 | 20:30 Uhr

Zuletzt aktualisiert: 08. November 2017, 19:00 Uhr