Künstliche Intelligenz Gesichter verraten Gendefekte

"Zeig mir Dein Gesicht und ich sage Dir, welche genetischen Defekte Du hast!" So einfach ist es noch nicht, aber die Medizin nutzt schon künstliche Intelligenz, um Krankheiten per Gesichtserkennung zu erkennen.

Für Patienten mit seltenen Krankheiten könnte Künstliche Intelligenz die Zeit bis zu einer Diagnose drastisch verkürzen. Denn für Gesundheitsstörungen, an denen weltweit nur wenige tausend Menschen leiden, gibt es selten Spezialisten und deren Symptome und ihre verschieden starken Ausprägungen fallen durch die Raster alltäglicher Krankheits-Diagnosen. Doch das wird sich ändern. Professor Dr. Peter Krawitz leitet das Institut für genomische Statistik und Bioinformatik an der Universität Bonn und ist einer der führenden Experten für computergestützte Syndromdiagnostik mit Gesichtserkennung. Das Programm arbeitet mit Algorithmen zur Gesichtserkennung. Er erklärt die Technologie:

Grafik
Bildrechte: zu Face2gene/ FDNA

Man kann sie für die Mustererkennung verwenden. Das kennt man vielen Bereichen der Bildanalyse und wir verwenden das auch für Bilddaten. In unserem Fall sind es Porträtfotos von Patienten mit symbdromalen Erkrankungen und das Ergebnis dieses Classifyers sind Ähnlichkeitswerte zu bekannten genetischen Erkrankungen.

Peter Krawitz

Das Programm gleicht also das Gesicht des realen Kindes mit den Merkmalen des computergenerierten Bildes ab. Um die Merkmale der einzelnen Krankheiten zu kennen, wurde die selbstlernende Software mit Fotos und Daten zu bestimmten Krankheiten aus der ganzen Welt gefüttert. Dadurch kann das Programm im Beispiel des Kindes mit den blauen Augen und den hängenden Mundwinkeln 130 Punkte im Gesicht mit 216 Syndromen vergleichen.

Was Maschinen aus Gesichtern lesen

Das Gesicht eines Menschen kann viel über die Gesundheit und die genetischen Grundlagen verraten, erklärt Dr. Pablo Villavicencio Lorini, Oberarzt und Leiter der genetischen Beratungsstelle am Institut für Humangenetik der Universitätsklinik Halle.

Man hat festgestellt, dass das Gesicht sich besonders komplex entwickelt aus verschiedenen Vorläufergeweben, die gewissen Mustern folgen, die auch in anderen Organen tätig werden.

Dr. Pablo Villavicencio Lorini

Abweichungen von diesen Mustern, die über einen gewissen Normbereich hinausgehen, können Villavivencio Lorini zufolge Rückschlüsse auf eine übergeordnete genetische Erkrankung zulassen.

Wie weiter nach der Gesichtsanalyse?

Nach der Analyse gibt das Programm eine Top-Ten-Liste möglicher Diagnosen heraus. Die Wahrscheinlichkeit, dass die richtige Diagnose dabei ist, liegt bei 90 Prozent. Die Krankheit mit Sicherheit erkennen kann das Programm allein durch die Analyse eines Fotos nicht. Aber es kann die möglichen Diagnosen sehr stark einkreisen, so Peter Krawitz.

KI als Spezialist für seltene Krankheiten

Das ist besonders bei seltenen Krankheiten tatsächlich nützlich. Patienten mit sogenannten Orphan Diseases erleben regelrechte Odysseen, bis sie eine Diagnose bekommen, erklärt Christine Mundlos. Sie ist stellvertretende Geschäftsführerin der Allianz chronischer seltener Erkrankungen. Als Ansprechpartnerin für Mediziner, Therapeuten und Patienten weiß sie, warum an seltenen Krankheiten leidende Patienten um die fünf Jahre auf eine Diagnose und die damit verbundene Therapie warten:

Es gibt wenig Experten, die sich mit den Erkrankungen auskennen. Es gibt wenig Informationen und Wissen zu den Erkrankungen, wenig Forschung. Das bedeutet, dass sich die Wege der Patienten, um zu ihrer Diagnose zu kommen, wahnsinnig strecken.

Christine Mundlos

Rund 80 Prozent aller seltenen Krankheiten haben eine genetische Ursache und gehen mit bestimmten äußeren Merkmalen einher. Zum Beispiel das Cornelia-de-Lange-Syndrom: Eins von 10.000 Kindern wird statistisch mit dieser Krankheit geboren. Hier äußert sich die genetische Veränderung im Aussehen: Die Kinder haben oft einen tiefen Haaransatz, einen starken Haarwuchs, eine Stupsnase und eine schmale Oberlippe. Die Krankheit bringt vor allem kognitive und motorische Behinderungen mit sich. Sogar wenn sich genetische Krankheiten im Äußeren zeigen, können die Merkmale unterschiedlich stark ausgeprägt sein.

Seltene Krankheiten, die kaum ein Arzt kennt

Das Cornelia-de-Lange-Syndrom ist nur eine seltene Krankheit von etwa 8.000. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Arzt in seiner Karriere einen eigenen Erfahrungsschatz dazu aufbauen kann, ist klein. Diese fehlenden Erfahrungen der Ärzte soll nun die künstliche Intelligenz ersetzen, sagt Peter Krawitz von der Universität Bonn:

Man kann auf weltweit gesammelten Daten diese Netze trainieren. Und hat dann eben ein System, das viele 10.000 Patienten gesehen hat, also mehr als jeder humane Experte, und das dann eben für bestimmte Auffälligkeiten hohe Sensitivität entwickelt.

Deshalb begrüßt Christine Mundlos von der Allianz chronischer seltener Erkrankungen die Technologie der Gesichtserkennung in der Medizin:

Wenn es dazu dient, dass der Patient zu seiner Diagnose kommt und diese Technologie natürlich in den richtigen Händen ist und von den richtigen Experten verwendet wird und nur von denen - finden wir das sehr gut. Denn es ist ein Weg, um zur Diagnose zu kommen. Und warum soll man da die Digitalisierung nicht sinnvoll für sowas einsetzen?

In den richtigen Händen bedeutet: in ärztlichen Händen. Denn im privaten Gebrauch kann das Programm nicht nur zu datenschutzrechtlichen Missbrauch führen, sondern auch zu falschen Selbstdiagnosen und damit für Angst und Panik. Peter Krawitz von der Universität Bonn hofft aber, dass die Technologie vor allem bald für jene Arztgruppen interessant wird, die den ersten Kontakt mit den Patienten haben: Kinderärzte und Neurologen. Zurzeit sei die Software bei gut der Hälfte aller Humangenetiker bekannt und wird auch teilweise im klinischen Alltag eingesetzt.

Dieses Thema im Programm: MDR aktuell | Radio | 10. März 2019 | 07:20 Uhr

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