Tag der Seltenen Erkrankungen Lafora Krankheit, Klippel-Feil- oder Chiari-Frommel-Syndrom: Wenn die Medizin an ihre Grenzen stößt

Krank ist niemand gern. Die moderne Medizin sorgt aber dafür, dass wir in vielen Fällen wieder ganz gesund werden oder die Krankheit zumindest aufhalten können. Was aber, wenn die Symptome zu keiner erforschten Krankheit passen? Oder sie so selten ist, dass es weder Erfahrungen, geschweige denn eine Therapie dafür gibt? Wissenschaftsredakteur Karsten Möbius hat zum "Tag der Seltenen Erkrankungen" mit Betroffenen und mit Experten gesprochen.

Blick auf einen Coputermonitor.
Bildrechte: MDR/Karsten Möbius

"Seltene Erkrankungen"- das ist ein feststehender Begriff in der Medizin. Selten heißt hier: Sie tritt nur bei einem von 2.000 Menschen auf. Heute versucht man, diesen Krankheiten über die Gene auf die Spur zu kommen. Deshalb beschäftigt sich auch Prof. Katrin Hoffmann am Institut für Humangenetik in Halle damit:

Es gibt noch viel seltenere Krankheiten, die mit einer Häufigkeit von 1 zu 100.000, 1 zu 1 Million oder sogar 1 zu 100 Millionen  vorkommen. Die also ganz, ganz selten auftreten und oftmals kaum bekannt sind. Deshalb sind sie auch oft nicht in der wissenschaftlichen Literatur beschrieben. 

Prof. Katrin Hoffmann, Direktorin des Instituts für Humangenetik in Halle

Betrachtet man Seltene Erkrankungen in ihrer Gesamtheit, sind sie gar nicht so selten. Vier Millionen Deutsche leiden schätzungsweise unter solchen Krankheitsbildern. Und sie durchleben eine Odyssee: Symptome treten auf, sie konsultieren einen Arzt. Der kann die Beschwerden keiner Krankheit so richtig zuordnen, helfen schon gar nicht. Also überweist er weiter an Fachkollegen. Wenn es gut läuft, kann irgendwann eine klare Diagnose gestellt werden: Lafora Krankheit, Klippel-Feil- oder Chiari-Frommel-Syndrom zum Beispiel. Doch auch dann sind die möglichen Verläufe kaum erforscht, ebenso die Therapiemöglichkeiten.

Ohne Diagnose keine Unterstützung von Versicherern und Ämtern

Erhärtet oder bestätigt sich der Verdacht, dass ein Patient an einer seltenen Erkrankung leidet, steht er oder sie vor der großen Frage: Wie weiter? Nicht nur in gesundheitlicher Hinsicht. Eike Jogwer Wels von der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen berät Hilfesuchende und kennt die Nöte und Sorgen.

Es kommen auch Menschen zu mir, die bis zur Geh- und Berufsunfähigkeit erkranken und keiner weiß woran. Es gibt also keine Diagnosenummer für verschiedene Anträge, die dann gestellt werden müssten. Krankenkassen, Versicherungsträger oder Ämter haben damit keine Handhabe, den Leuten finanziell unter die Arme zu greifen. Es ist keine Krankheit auf einer Liste und damit gibt es eben auch keine Begründung dafür, weswegen man Gelder für diese Menschen bereitstellen soll.

Eike Jogwer Wels, Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen

Wenn die Angst zum ständigen Begleiter wird

Die Probleme mit den Behörden und der sozialen Absicherung sind das eine, das Leben mit der Seltenen Erkrankung das andere. Weder die Ärzte noch die Patienten wissen meist, welchen Verlauf die Krankheit nehmen wird. Welche Symptome werden noch eintreten? Was tut gut? Was schadet eher? Mit welcher Lebenswertartung ist zu rechnen? Es ist eigentlich ein Leben in ständiger Angst.

Intensive Forschung auch in Sachsen-Anhalt

Mediziner beschäftigen sich mehr und mehr mit seltenen Krankheiten. Dank der genetischen Forschung kommt man den Ursachen seltener Krankheiten besser auf die Spur. Um den betroffenen Patienten helfen zu können, und sei es nur durch klare Diagnosen, gibt es in Deutschland inzwischen knapp 30 Zentren für Seltene Erkrankungen. Prof. Klaus Mohnike leitet das Mitteldeutsche Zentrum Magdeburg/Halle. Neben modernsten Diagnoseverfahren und Behandlungen bieten diese Zentren auch Kontakte zu Experten:

Prof. Klaus Mohnike mit Tafel
Prof. Klaus Mohnike Bildrechte: MDR/Karsten Möbius

Von den vielen, vielen Krankheiten, die man in diese Gruppe hineinbringt, gibt es eben überall in Deutschland, auf der ganzen Welt einzelne Experten und die müssen wir suchen.

Prof. Klaus Mohnike

Genetische Forschung bringt nicht nur neue Diagnoseverfahren, sondern auch neue Medikamente - auch für seltene Krankheiten. Prof. Mohnike sagt, dass es gute Ergebnisse bei der Behandlung von Kleinwüchsigkeit und bei der Glasknochenkrankheit gibt. Die EU hat Mittel bereitgestellt, um bis 2020 rund 200 neue Medikamente nur zur Behandlung von seltenen Krankheiten zu entwickeln. 

Über dieses Thema berichtet MDR AKTUELL im Radio | 28.02.2017 | 06:48 Uhr