Mit der Injektion eines Ersatzproteins in die Fruchtblase haben Prof. Dr. Holm Schneider (r.) und PD Dr. Florian Faschingbauer eine erbliche Entwicklungsstörung korrigiert, die bislang unheilbar war
Prof. Dr. Holm Schneider (r.) und Dr. Florian Faschingbauer mit einer Ampulle ihres Ersatzproteins. Bildrechte: Uni-Klinikum Erlangen

Pränatale Medizin "Vampir-Kinder": Forscher entwickeln Therapie im Mutterleib

Jedes Jahr werden in Deutschland 20 bis 30 Babys mit Ektodermaler Dysplasie geboren. Zu wenige, als dass die Pharmaindustrie Interesse an der Entwicklung von Medikamenten hätte. Die, die sich trotzdem der Behandlung des Gendefekts verschrieben haben, sind Prof. Holm Schneider und Oberarzt Dr. Florian Faschingbauer vom Klinikum der Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg. Ihnen und ihren Kollegen ist der weltweit erste erfolgreiche Therapieversuch geglückt.

Mit der Injektion eines Ersatzproteins in die Fruchtblase haben Prof. Dr. Holm Schneider (r.) und PD Dr. Florian Faschingbauer eine erbliche Entwicklungsstörung korrigiert, die bislang unheilbar war
Prof. Dr. Holm Schneider (r.) und Dr. Florian Faschingbauer mit einer Ampulle ihres Ersatzproteins. Bildrechte: Uni-Klinikum Erlangen

Das mit dem Schwitzen war bei Corinna T. aus Bremen nie ganz normal. Wenn sie Handball spielte, war immer nur eine Seite ihres Trikots verschwitzt, die andere trocken. Erst, als sie schwanger wurde, stellte sich heraus: Es ist Ektodermale Dysplasie. Für Frauen oft kein großes Problem, denn sie können den Gendefekt auf dem X-Chromosom ausgleichen. Bei ihrem Sohn Joshua allerdings kam er voll zum Tragen. Joshua hat nur drei spitze Zähne, kaum Haare, eine blasse, trockene Haut - und er kann überhaupt nicht weinen oder schwitzen. Wird es ihm zu warm, legt er sich reflexartig auf den kalten Fußboden, denn: Bei großer Wärme oder Anstrengung droht ihm eine lebensgefährliche Überhitzung und der Tod.

Gefahr durch Hitze

Bei Ektodermaler Dysplasie fehlt dem Fötus ein wichtiges Protein, das dafür sorgt, dass sich Haare, Zähne und Schweißdrüsen bilden. Betroffene Kinder müssen vor Hitzschlägen geschützt werden und haben mit ständig verstopften Nasen und Ohren, häufigen Infektionen und trockenen Augen zu kämpfen. Fehlende Zähne müssen durch Prothesen oder mithilfe von Implantaten ersetzen werden. Als Corinna T. erneut schwanger wurde, stellte sich heraus: Auch die Zwillinge im Mutterleib waren an Ektodermaler Dysplasie erkrankt. Die Familie entschloss sich zu einem Heilversuch am Uni-Klinikum Erlangen - und der musste im Mutterleib stattfinden, sagt Prof. Schneider:

Joshua T. mit seinen jüngeren Zwillingsbrüdern Linus und Maarten. Alle drei sind an Ektodermaler Dysplasie erkrankt.
Joshua muss mit der seltenen Krankheit leben. Seine jüngeren Brüder Linus und Maartens konnten die Mediziner heilen. Bildrechte: Uni-Klinikum Erlangen

Die letzte Studie, in der das Protein erkrankten Neugeborenen verabreicht wurde, hat uns gezeigt, dass wir nach der Geburt die Entwicklung von Schweißdrüsen nicht mehr beeinflussen können. Unsere Schlussfolgerung war: Die Behandlung muss im Mutterleib erfolgen – sonst ist es zu spät.

Prof. Holm Schneider, Uni-Klinikum Erlangen

Deswegen haben die Forscher Corinna T. in der 26. Schwangerschaftswoche ein Ersatzprotein in die Fruchtblase gespritzt - vorsichtig, ohne die Föten zu berühren. Die ungeborenen Kinder schluckten das Protein dann mit dem Fruchtwasser. Doch das allein reichte nicht. Um dafür zu sorgen, dass der Fötus es auch komplett in den Blutkreislauf aufnimmt, haben die Forscher es im "Huckepack-Verfahren" eingeschleust - über bestimmte menschliche Antikörper. Für diese existiert im kindlichen Darm ein spezieller Aufnahmemechanismus, der bei Säuglingen dafür sorgt, dass Antikörper aus der Muttermilch ins Blut des Kindes gelangen.

Das Ergebnis: Die Zwillinge entwickelten zusätzliche Zahnanlagen und Schweißdrüsen. Beide können jetzt wie gesunde Kinder schwitzen. Auch bei einem Heilversuch an einem dritten Fötus zeigte sich: Die Ergebnisse sind vielversprechend. Alle drei Kinder haben von dem ersten, ethisch streng überwachten Heilversuch profitiert - bei einem Gendefekt, der bislang als unheilbar galt. Die neue Proteinersatztherapie könnte laut der Forscher künftig vielleicht auch bei anderen Entwicklungsstörungen des Fötus, zum Beispiel bei Spaltbildungen im Gesicht, angewandt werden. Ihre Erkenntnisse haben die Forscher im renommierten "New England Journal of Medicine" veröffentlicht.

Doch erst einmal muss es noch mehr Untersuchungen geben, sagt Prof. Schneider:

Wir wollen jetzt gemeinsam mit anderen Zentren in Deutschland, Frankreich und Großbritannien eine klinische Studie an einer größeren Gruppe von ungeborenen Kindern anschließen, um die positiven Effekte der intrauterinen Therapie zu belegen.

Prof. Holm Schneider, Uni-Klinikum Erlangen

Dabei kooperieren die Erlanger Experten mit der gemeinnützigen Schweizer Stiftung EspeRare, die Medikamente für die Behandlung seltener Erkrankungen entwickelt. Für Linus und Maarten bedeutet das Engagement der Erlanger Forscher aber erst einmal: Sie können rennen und toben, wie ganz normale Zweijährige auch.

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Dieses Thema im Programm: MDR FERNSEHEN | LexiTV | 24. April 2018 | 15:00 Uhr

Zuletzt aktualisiert: 27. April 2018, 14:13 Uhr